Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una dolencia hereditaria, que provoca la degeneración progresiva de las células nerviosas del cerebro que coordinan y facilitan los movimientos. Dicha afección pueden heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres. Este trastorno tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona alteraciones en los movimientos, los pensamientos cognitivos y psiquiátricos. Los movimientos se vuelven desiguales y sin coordinación, y se deteriora la función mental, incluidos el autocontrol y la memoria.

Esta patología le debe su nombre a George Huntington, médico americano que descubrió la enfermedad en 1872.

Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Es una dolencia neurodegenerativa grave y hereditaria que afecta a más de 700 mil personas en el mundo. Concretamente, en España lo padecen alrededor de unas 4.000 personas.

Características y sintomatología

Según un estudio, los síntomas iniciales de esta dolencia hereditaria pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio, pero a medida que va avanzando el trastorno, puede impedir caminar, hablar y tragar.

El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían según el paciente. A pesar de que muchos síntomas pueden parecer similares, no hay dos personas que tengan el mismo patrón y sean exactamente iguales. En la mayoría de los casos el enfermo experimentará las mismas dificultades durante el transcurso de la enfermedad y su gravedad dependerá de la etapa en la que se encuentre.

Algunos de los síntomas más habituales son:

• Problemas de comunicación. Los pacientes presentan debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria). Además, se acentúa la disminución del ritmo del habla, se tienen problemas con el volumen, con la coordinación o la respiración. Del mismo modo, les resulta difícil expresarse correctamente o pronunciar bien, así como, presentan dificultades para entender, leer o escribir.
• Problemas cognitivos. La persona padece perdida de la memoria inmediata y a corto plazo y escasa capacidad para resolver problemas con los números y los cálculos matemáticos. Así como, presenta dificultades en la organización de ideas y en la concentración, lo que dificulta su aprendizaje.
• Impulsividad al comer. El individuo muestra dificultades para controlar la velocidad de ingesta de los alimentos, concretamente para masticar y tragar. Esté tiene dificultades al digerir, hablar y respirar, lo que le provoca babeo, derrame de alimentos o líquidos de la boca y falta de aire.
• Problemas conductuales. Cerca del 90% de los pacientes presenta sintomatología depresiva y marcada desmotivación. También es frecuente el cambio en el comportamiento, con tendencia a la irritabilidad y al enfado, conductas inapropiadas y pensamientos rígidos.

La enfermedad de Huntington puede mostrarse antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil. El inicio y la progresión de la dolencia en personas jóvenes puede ser ligeramente diferente al de los adultos. Los principales síntomas suelen presentarse en cambios físicos y de conducta.

¿Por qué se produce?

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. La deficiencia hace que una parte del ADN aparezca muchas más veces de las debidas, a esto se le llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en personas con esta enfermedad se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que la persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

La enfermedad de Huntington es hereditaria, de forma autosómica dominante, esto significa que se necesita solamente una mutación en uno de los dos genes para padecerla. Cuando el enfermo tiene hijos, hay una probabilidad del 50% con cada embarazo de que su hijo o hija herede la mutación y desarrolle el trastorno.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en la realización exámenes neurológicos y psiquiátricos, un examen físico general y una revisión de tus antecedentes médicos familiares.

Actualmente, no existe ningún tratamiento definitivo para la enfermedad de Huntington. Los pacientes son tratados a nivel sintomático con fármacos y con terapias no farmacológicas, como puede ser, la fisioterapia o la psicoterapia. El objetivo es aliviar las patologías, tanto físicas como psicológicas, para que esté tenga mayor calidad de vida.

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