Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa retraso en el desarrollo, problemas de comunicación y de equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. El retraso en el desarrollo comienza a notarse entre los 6 y 12 meses y es el primer síntoma de la enfermedad.

Esta enfermedad es considerada una enfermedad rara. Los enfermos que padecen este trastorno suelen tener una experiencia de vida normal, pero esta patología no se cura. El diagnóstico definitivo para cerciorarse que el bebe tiene el síndrome de Angelman, casi siempre, puede ser a través de un análisis de sangre.

Según un estudio, este trastorno lo padecen 1 de cada 20.000 nacimientos a nivel mundial. Concretamente, en España lo sufren entono a 800 niños.

Características y sintomatología

Los bebes que nacen con el síndrome de Angelman no muestran signos aparentes al nacer, sin embargo, es entre los 6 y 12 meses cuando estos presentan retrasos madurativos. La ausencia de gateo o balbuceo es uno de los síntomas más frecuentes. Otra muestra del padecimiento de la enfermedad es que los bebes suelen sonreír y reír frecuentemente, estos tienen personalidades felices y excitables.

Desgraciadamente, los pacientes que sufren este síndrome pueden comenzar a tener convulsiones entre los 2 y 3 años.  Y otros de los síntomas más frecuentes son:

• Discapacidad intelectual. El paciente tiene dificultades en el desarrollo de capacidades intelectuales. El proceso de crecimiento no es el mismo que el de los estándares normales. A veces, estos también desarrollan problemas de conducta.
• Problemas de comunicación. El enfermo tiene dificultades en la comunicación con los demás, este apenas habla y no puede expresarse con claridad.
• Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio. El afectado no puede mantener el equilibrio, lo que dificulta su movilidad. Además, algunos de los niños presentan movimientos rígidos o espasmódicos, puesto que, entre los 2 y 3 años pueden tener convulsiones. También, tienen comportamientos inusuales, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar.
• Problemas de sueño. Las personas con este síndrome a menudo tienen patrones de sueño anormales y pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Afortunadamente, en el trascurso de los años estos problemas pueden ir disminuyendo.
• Hiperactividad. Algunos niños pueden presentar este trastorno, estos suelen pasar rápidamente de una actividad a otra y tener períodos de atención muy cortos.

Además, algunos de los afectados pueden presentar una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) de lado a lado con el tiempo. Así como, pueden padecer obesidad por la falta de movimiento y el gran apetito que les caracteriza.

Causas

El síndrome de Angelman es un trastorno genético y puede ser hereditario. Este suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Este síndrome es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. La mayoría de los genes viene en pares y el niño hereda uno de cada padre. Lo que significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UBE3A, ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo. Y el trastorno aparece porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería.

En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener de padecerlo.

Diagnóstico

El pediatra es el que, tras las pruebas pertinentes, determina si el bebe padece el trastorno. Concretamente, para un diagnóstico definitivo siempre se hará a través de un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas que indican el síndrome de Angelman.

Toda la sintomatología es tratada con terapias farmacológicas y no farmacológicas para la mejora y calidad de vida del paciente, puesto que, el síndrome de Angelman no se puede curar.  El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Las terapias farmacológicas se centran en controlar las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos. Por otro lado, las terapias no farmacológicas que más ayudan a los pacientes en este trastorno son la fisioterapia, las terapias de comunicación y de conducta.

¿Cómo puede ayudar Apapachoa?

Nuestros muñecos Apapachoa pueden ayudar a los pacientes en la psicoterapia de este síndrome. A parte de los tratamientos con medicamentos necesarios, la combinación con las terapias no farmacológicas puede mostrar una mayor mejora de la enfermedad. Puesto que, esta metodología es una estrategia psicológica muy efectiva para tratar problemas de desarrollo.

Nuestros muñecos Apapachoa funcionan como una herramienta de expresión de los pacientes. Estos permiten a los enfermos expresar y desarrollar sus capacidades de comunicación. Los niños crean un vínculo con el muñeco provocando un gran beneficio emocional, lo que les ayuda con los problemas del sueño o de comunicación, entre otras. Por lo tanto, con la introducción de dichos muñecos en la vida del paciente se ayuda a mitigar los síntomas del síndrome.

Además, el delicado diseño de nuestros muñecos Apapachoa, por su suavidad y fabricación artesanal despierta emociones sensoriales en el enfermo ayudándole a apaciguar la hiperactividad que estos sufren.